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Nome:
PESQUISA MOLECULAR DE CROMOSSOMO X-FRÁGIL

Palavra-chave:
X FRAGIL, SÍNDROME, GENE FMR1, FRÁGIL, Estudo molecular de X-frágilGene FMR1Síndrome de Martin e BellScreening molecular de X frágil SXFPesquisa molecular do cromossomo X frágil

Material:
Sangue Total Heparinizado

Instruções:
É obrigatório informar o sexo e idade do paciente.

Comentário:
A Síndrome do X frágil é a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), após a síndrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se, em geral, por retardo mental moderado a grave nos homens e mais leve entre as mulheres acometidas. Podem ocorrer também macrorquidismo, fácies alongada, orelhas grandes e prognatismo, além de distúrbios de comportamento. O gene X frágil (FMR1) foi caracterizado em 1991 e contém uma repetição em tandem da sequência de trinucleotídeos (CGG). A mutação responsável pela síndrome do X frágil envolve, na maior parte dos casos, a expansão deste segmento repetido, tornando-o instável. Os estudos sobre a transcrição do FMR1 mostraram que os indivíduos com o gene normal e aqueles com a pré-mutação produzem igualmente o mRNA. Já nos indivíduos afetados, o mRNA não e detectado, indicando que o gene está silencioso. A pesquisa molecular de X-frágil tem o objetivo de identificar indivíduos normais, pré-mutados e totalmente mutados. Devido à possibilidade de grandes expansões, no caso de alelos totalmente mutados, a técnica, apesar de não identificar o número de repetições, possibilita visualizar um padrão de bandas que sugere as expansões completas. - Fonte dos Valores de Referência: Artigo: Monaghan KG, PhD1, Lyon E and Elaine B. .ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in medicine. Vol 15, N 7, Jul2013.


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