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Exames

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Nome:
SURDEZ CONGENITA, MUTAÇÃO 167T

Palavra-chave:
SURDEZ CONGENITA, MUTAÇÃO 167T (CONEXINA 26)

Material:
Sangue Total Edta

Instruções:
JEJUM MÍNIMO DE 4 HORAS.

Comentário:
O gene GJB2, localizado no braço longo do cromossomo 13 (13q11-12), que codifica a proteina Conexina 26, e o primeiro gene indicado para analise molecular em familias que apresentam perda auditiva neurossensorial, estando envolvido tanto nas formas dominantes quanto recessivas de surdez nao-sindromica. Mutacoes no gene GJB2 são responsaveis por ate 50% das perdas auditivas recessivas pre-linguais. A Conexina 26 esta associada a comunicação celular, relacionando-se aos chamados gap junctions (juncoes intercelulares), canais que tem como funcao promover a remoção rápida de ions potassio das celulas ciliadas sensoriais permitindo a reciclagem de ions potassio nos fluidos cocleares, a fim de se manter a capacidade auditiva.


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