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Nome:
SURDEZ CONGÊNITA, MUTAÇÃO 35DELG

Palavra-chave:
SURDEZ CONGÊNITA, MUTAÇÃO 35DELG (CONEXINA 26)

Material:
Sangue Total Edta

Instruções:
JEJUM MÍNIMO DE 4 HORAS.

Comentário:
A perda auditiva é uma alteração relativamente comum .Estima-se que a perda auditiva profunda ocorra em cerca de 1: 1000 nascimentos.Aproximadamente 50 % dos casos de perda auditiva são decorrentes de fatores ambientais e os outros 50 % devido as causas genéticas.Entre os fatores ambientais de perda auditiva estão o trauma acústico, a exposição a drogas ototóxicas ( como os aminoglicosídeos) e as infecções congênitas, como CMV e Rubéola.Cerca de 70 % das perdas auditivas devido a fatores genéticos são não sindrômicas( não associados a outros achados clínicos que sugira uma síndrome). Mutações no gene da CONEXINA 26 (GLB2-gap junction protein b2) localizado no cromossoma 13q 11 (DFNB11) são as mais comumente relacionadas à perda auditiva não sindrômica e de etiologia autossÕmica recessiva. A mutaçao 35delG ( ou 30 del G) é responsável por cerca de 70 % dos casos de mutações no gene da CONEXINA 26. Outra mutação relativamente frequente nesse gene é a 167T. Um resultado negativo não exclui a presença de outras mutações.


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