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Nome:
CHARCOT MARIE TOOTH - PMP22

Palavra-chave:
Charcot-Marie-Tooth
Duplicacoes no gene PMP22
Neuropatia hereditaria sensivel a compressao
Delecoes no gene PMP22

Material:
Sangue Total Edta

Instruções:
- Jejum não obrigatório.
- Resumo da historia clínica do paciente.
- Sempre que possível, enviar cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Comentário:
A doença Charcot-Marie-Tooth é uma doença neurológica mendeliana autossômica dominante, com uma frequência de 1 em 2500. Caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, alterações sensoriais e motoras, deformidades nos pés; cuja intensidade sofre variação individual, mesmo entre membros de uma mesma família. Cerca de 75% dos casos de Charcot-Marie-Tooth são causados por uma duplicação na região do gene PMP22 da proteína mielínica periférica, proveniente de crossing over desigual no cromossomo 17p11.2-p12. Está técnica consegue diagnosticar cerca de 78% dos casos, através do estudo de marcadores distribuídos no gene PMP.


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