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Exames

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Nome:
ESTUDO MOLECULAR DA APOB-100 DEFEITUOSA FAMILIAR

Palavra-chave:
Mutação R3500Q, R3500W, V3530M, R3531C
Arg3500Gln
APOB-100 Defeituosa Familiar
Apolipoproteína B

Material:
Sangue Total Edta

Instruções:
TEMPO DE JEJUM
- Jejum não obrigatório.

Comentário:
A Hipercolesterolemia familiar leva a doença cardíaca isquêmica e é frequentemente causada por mutações no gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade e do gene da apoliproteina B, que codifica um ligante para este receptor. Portadores das mutações R3500Q, R3500W, V3530M e R3531C apresentam maiores níveis de colesterol em relação aos não portadores e, consequentemente, maior risco de hipercolesterolemia familiar e doença cardíaca isquêmica.


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