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BRCA E OS CÂNCERES DE MAMA E OVÁRIO

O câncer de mama está entre os três tipos de cânceres mais comuns em mulheres no mundo e no Brasil, respondendo por cerca de 25% dos novos casos a cada ano. Segundo estudos do Instituto Nacional de Câncer (INCA), a doença apresenta incidência maior em pessoas com mais de 50 anos de idade e raramente antes de 35 anos. Embora seja raro, pode acometer também os homens, representando apenas 1% do total de casos da doença.

Já o câncer de ovário é considerado o tumor ginecológico mais difícil de ser diagnosticado e o de menor chance de cura. Ainda segundo o INCA, cerca de 3/4 dos cânceres desse órgão apresentam-se em estágio avançado no momento do diagnóstico.

 

CONTRIBUIÇÃO GENÉTICA

A etiologia da síndrome hereditária dos cânceres de mamas e ovários está associada, entre outros fatores, a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2.

Estes genes desempenham um papel crítico no reparo do DNA e manutenção da estabilidade do conteúdo molecular das células. Alterações nestes genes conferem risco aumentado para câncer de mama (40-80%) e ovário (11-40%), tendo um padrão de herança familiar autossômico dominante.

Uma vez identificada a suspeita de câncer hereditário, a avaliação com o médico geneticista é recomendada. Os principais testes utilizados para o estudo genético de BRCA 1 e 2 são:

 

BRCA1 E BRCA2 - SEQUENCIAMENTO COMPLETO

O sequenciamento completo consiste na análise da sequência de bases presentes nos dois genes e subsequente comparação com uma sequência padrão do DNA humano. É o teste mais executado para o estudo dos genes BRCA já que detecta as alterações mais frequentes, especialmente quando não se tem uma mutação previamente conhecida na família.

 

BRCA1 E BRCA2, PAINEL – SEQUENCIAMENTO E MLPA

Painel genético mais abrangente que inclui, além do Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a análise dos genes BRCA1 e BRCA2 pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Esta metodologia altamente específica é capaz de identificar duplicações e/ou deleções na região analisada, contribuindo para a detecção de alterações menos frequentes.

 

BENEFÍCIOS

O estudo de BRCA 1 e 2 contribui de maneira significativa com a conduta do caso clínico, colaborando não só para a determinação do caráter genético do câncer como também para a definição de risco familiar e avaliação através do Aconselhamento Genético.


Postada em: 01/08/2018 09:53