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NIPT


A triagem pré-natal permite a detecção durante o período gestacional de anomalias cromossômicas no feto. As variações no número de cromossomos denominam-se aneuploidias, principalmente há dois tipos mais frequentes: monossomias e trissomias.

Uma trissomia produz-se quando há três cópias de um cromossomo particular, em lugar das duas cópias esperadas, enquanto que uma monossomia é produzida quando há ausência de uma das duas cópias.

O que o NIPT detecta

NIPT analisa os cromossomos 21, 18, 13, X e Y. A análise dos cromossomos sexuais X e Y permite conhecer o sexo do futuro bebê. As aneuploidias analisadas mais frequentes no recém-nascido são:

Síndrome de Down ou T21 é a trissomia mais frequente nomomentodonascimento.Calcula-sequeestápresente em 1 de cada 740recém-nascidos.

Síndrome de Edwards ou T18 é menos frequente e apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Calcula-se que aproximadamente 1 em cada 5.000 recém-nascidos sofre desta patologia.

Síndrome de Patau ou T13 está relacionada com um índice elevado de aborto espontâneo. Calcula-se que aproximadamente 1 em cada 16.000 recém-nascidos apresenta a trissomia 13.

Síndrome de Turner afeta unicamente a meninas e é causadapelaausênciadasegundacópiadocromossomo X. Calcula-se que está presente em aproximadamente 1 em cada 2.000 meninas recém-nascidas.

Síndrome de Klinefelter afeta a meninos que apresentam uma cópia extra do cromossomo X. Calcula- se que aproximadamente 1 em cada 1.000 meninos recém-nascidos apresenta esta patologia.

 

O exame detecta trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13 no feto. O teste também apresentaa opçãodeconhecerosexodobebêetambém possíveis aneuploidias dos cromossomos X eY.

Base científica do teste

O exame pré-natal Molecular NIPT avalia o risco de aneuploidias medindo a quantidade relativa de DNA fetal presente no sangue materno.

Baseia-se nos novos avanços em exames pré-natais não invasivos. Diferentemente de outros exames, não envolve nenhum riscoparaamãeouparaofeto,jáquesetratadeuma amostra de sanguematerno.

Há outros exames que também baseiam sua análise na detecção de DNA fetal no sangue materno, mas diferentementedeste, este baseiasuaanálise na inovadora técnica DANSR,que permite aumentar a eficiência e reduzir os custos da análise, deixando este exame mais acessível à população.

Diferentes fenômenos como cromossomopatias maternas não diagnosticadas, mosaicismo materno ou mosaicismo fetal, podem alterar o resultado da análise. Por este e por outros motivos recomenda-se sempre o conselho genético diante de um resultado de risco, e também asua confirmação nos casos que o especialista considere necessário.

Indicações

É indicado para mulheres com pelo menos 10 semanas de idade gestacional, nas seguintes situações:

Gravidez única incluindo ovodoação

Gravidez gemelar (2 fetos) incluído ovodoação

Na gravidez gemelar analisa-se apenas a presença de aneuploidias dos cromossomos 21, 18 e 13, não se informam as possíveis aneuploidias dos cromossomos sexuais nem o sexo dos futuros bebês.

Oexamenãoenvolvenenhumriscopeloqueseuusonão é limitado a uma faixa etáriaconcreta e é adequado como método de triagem. O Harmony test sempre deve ser realizado sob a prescrição de umespecialista.

Interpretação dos resultados Resultado de baixo risco

Se o exame pré-natal NIPT indica baixo risco, a probabilidade de ter um bebê com aneuploidias nos cromossomos analisados é muito baixa. Tal como ocorre com qualquer exame de triagem, um resultado de baixo risco reduz, apesar de não eliminar, a probabilidade de que o feto apresente a alteração.

Resultado de alto risco

Se os   resultados   do exame pré-natal NIPT indicam um risco alto, há mais probabilidades de ter um bebê com aneuploidias nos cromossomos analisados. Seu médico dar-lhe-á assessoramento genético e informações sobre exames de diagnóstico para determinar se seu bebê sofre de algum destes problemas.

Resultado sexo fetal

O teste indica se o futuro bebê pertence ao sexo masculino ou ao feminino com uma probabilidade de 99%.


Postada em: 20/08/2018 11:33
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