Bom Pastor Laboratório Clínico - O cuidado está em nosso DNA

Normalmente a fenilalanina e a tirosina são metabolizadas a ácido homogentísico, que em seguida, é oxidado a ácido maleilacetoacético. Na alcaptonúria há a deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase, e o ácido homogentísico é excretado pela urina em grande concentração. A urina adquire uma cor marrom negra característica quando deixada em repouso, em pH alcalino e em temperatura ambiente. Os pacientes com alcaptonúria produzem uma pigmentação que varia do azul ao negro nas cartilagens e no tecido conjuntivo, e a doença com frequência não é diagnosticada até o desenvolvimento de uma artrite.