O ácido metilmalônico (MMA) é um ácido derivado do ácido propiônico, resultado do catabolismo de aminoácidos e ácidos graxos, que é transformado em ácido succínico em uma reação na qual a vitamina B12 atua como cofator. O ácido succínico é metabolizado no ciclo de Krebs. A diminuição da quantidade de B12, resulta na elevação do ácido metilmalônico.
Por isso, a dosagem de ácido metilmalônico é utilizada para avaliar deficiências de vitamina B12, geralmente relacionadas à anemias ou até ao desenvolvimento de doenças neurodegenerativas, cardiovasculares, além de ser um fator de risco para o desenvolvimento do câncer colorretal e desmineralização óssea.
O ácido metilmalônico é um indicador mais sensível da deficiência de Vitamina B12, quanto mais elevado, maior a deficiência da vitamina. Porém, essa elevação não é específica, pois ocorre também na insuficiência renal, na gravidez, doenças da tireoide, condições de hemoconcentração e no aumento intestinal de bactérias produtoras de ácido propiônico, precursor de ácido metilmalônico.
A associação de resultados da homocisteína e do ácido metilmalônico pode ajudar no diagnóstico diferencial da deficiência uma vez que a homocisteína se eleva na deficiência de Vitamina B12 e de Ácido Fólico, enquanto que o ácido metil malônico apresenta-se elevado somente na deficiência de Vitamina B12.