ALFA GALACTOSIDASE A


A alfa-galactosidase é uma enzima presente nos lisossomos que atua no catabolismo de glicoesfingolípideos. Sua deficiência leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos neutros com resíduos terminais ?-galactosil (sobretudo sob a forma de globotriasilceramida ou GL-3) no plasma e nos lisossomos das células endoteliais de variados orgãos, principalmente pele, rins, coração, olhos e cérebro, resultando no surgimento da doença de Fabry, que se caracteriza como uma patologia genética (de herança recessiva ligada ao cromossomo X), hereditária, crônica, progressiva e multissistêmica. Do ponto de vista clínico, esta doença se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares, na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Também surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal.
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A alfa-galactosidase é uma enzima presente nos lisossomos que atua no catabolismo de glicoesfingolípideos. Sua deficiência leva ao acúmulo progressivo de glicoesfingolipídeos neutros com resíduos terminais ?-galactosil (sobretudo sob a forma de globotriasilceramida ou GL-3) no plasma e nos lisossomos das células endoteliais de variados orgãos, principalmente pele, rins, coração, olhos e cérebro, resultando no surgimento da doença de Fabry, que se caracteriza como uma patologia genética (de herança recessiva ligada ao cromossomo X), hereditária, crônica, progressiva e multissistêmica. Do ponto de vista clínico, esta doença se manifesta na infância e adolescência com intensas dores espontâneas em extremidades, ectasias vasculares, na pele e mucosas, hipoidrose e opacificação de córnea e cristalino. Também surgem sinais de comprometimento da função renal (hipoestenúria e proteinúria), com evolução para hipertensão arterial e insuficiência renal.

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