Bom Pastor Laboratório Clínico - O cuidado está em nosso DNA

A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) catalisa a conversão de metilenotetrahidrofolato em metiltetrahidrofolato, o principal doador de metil para a conversão de homocisteína em metionina. Dois polimorfismos comuns no gene da MTHFR, o C677T (p.Ala222Val) e o A1298C (p.Glu429Ala), em homozigose ou heterozigose composta, podem resultar em atividade enzimática diminuída e níveis plasmáticos elevados de homocisteína. A pesquisa dessas variantes podem ser solicitadas, para a elucidação da causa de hiper-homocisteinemia.A metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) catalisa a conversão de metilenotetrahidrofolato em metiltetrahidrofolato, o principal doador de metil para a conversão de homocisteína em metionina. Dois polimorfismos comuns no gene da MTHFR, o C677T (p.Ala222Val) e o A1298C (p.Glu429Ala), em homozigose ou heterozigose composta, podem resultar em atividade enzimática diminuída e níveis plasmáticos elevados de homocisteína. A pesquisa dessas variantes podem ser solicitadas, para a elucidação da causa de hiper-homocisteinemia.