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O diagnóstico de fenilcetonúria por deficiência de fenilalaninahidroxilase baseia-se na constatação de aumento persistente da concentração de fenilalanina no sangue, sem elevação da taxa de tirosina e sem evidências de alterações no metabolismo do cofator tetrahidrobiopterina. Existem dois momentos para o diagnóstico da fenilcetonúria: no período neonatal, quando o recém-nascido não apresenta ainda manifestações clínicas, ou mais tardiamente, já estando estabelecida a deficiência mental. Tardiamente, a possibilidade de fenilcetonúria deve ser avaliada para todos os pacientes com deficiência mental de causa não esclarecida, especialmente se não passaram pela triagem neonatal.
O teste de urina para ácido fenilpirúvico baseiam-se na reação com o cloreto férrico, o qual pode ser utilizado como procedimento de acompanhamento nos casos de diagnóstico questionável, como teste de triagem e teste de controle e monitoramento da ingestão dietética entre pacientes deficientes em fenilalanina hidroxilase.
Informações sobre o exame
INSTRUÇÕES AO PACIENTE
- Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.
* Realizar coleta somente após 2 semanas de vida do paciente.
- Urina Isolada: Coletar em frasco apropriado preferencialmente a primeira urina da manhã ou com intervalo mínimo de 4 horas após a última micção. Desprezar o primeiro jato de urina e sem interromper a micção, coletar o jato médio.
Urina neonatal: A coleta ideal é a realizada no laboratório com o coletor infantil. O saco coletor deve ser colocado após a adequada higienização, e se não ocorrer a micção em um prazo de 60 minutos, o saco coletor deverá ser trocado, até que ocorra espontânea micção.
* Realizar coleta somente após 2 semanas de vida do paciente.
O diagnóstico de fenilcetonúria por deficiência de fenilalaninahidroxilase baseia-se na constatação de aumento persistente da concentração de fenilalanina no sangue, sem elevação da taxa de tirosina e sem evidências de alterações no metabolismo do cofator tetrahidrobiopterina. Existem dois momentos para o diagnóstico da fenilcetonúria: no período neonatal, quando o recém-nascido não apresenta ainda manifestações clínicas, ou mais tardiamente, já estando estabelecida a deficiência mental. Tardiamente, a possibilidade de fenilcetonúria deve ser avaliada para todos os pacientes com deficiência mental de causa não esclarecida, especialmente se não passaram pela triagem neonatal.
O teste de urina para ácido fenilpirúvico baseiam-se na reação com o cloreto férrico, o qual pode ser utilizado como procedimento de acompanhamento nos casos de diagnóstico questionável, como teste de triagem e teste de controle e monitoramento da ingestão dietética entre pacientes deficientes em fenilalanina hidroxilase.
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