Bom Pastor Laboratório Clínico - O cuidado está em nosso DNA

O gene causador da fibrose cística, o CFTR, está localizado no braço longo do cromossomo 7 (7q31.2). Atualmente, foram descritas mais de 1.400 mutações no gene CFTR causador da fibrose cística, embora entre 60 e 70% dos pacientes são portadores da mesma mutação recorrente (delta F508). A fibrose cística costuma manifestar-se na infância, embora alguns poucos casos (4%) sejam diagnosticados na idade adulta. Este estudo realiza a pesquisa das seguintes mutações no gene CFTR: CFTRdele2,3, R334W, R553X, Y1092X(C>A), E60X, R347P, R560T,M1101K, P67L, R347H, 1811+1.6kbA>G,D1152H, G85E, A455E, 1898+1G>A,R1158X, 394delTT,2143delT, R1162X, 444delA, 2184delA, 3659delC, R117C, 1677delTA, 2347delG,3849+10kbC>T, R117H, V520F, W846X, S1251N, Y122X, 1717-1G>A,2789+5G>A,3905insT, 621+1G>T,G542X, Q890X, W1282X, 711+1G>T,S549R(T>G), 3120+1G>A, N1303K,L206W, S549N, 3272-26A>G, 1078delT,G551D, R1066C, I507del, F508del, A1006E, 1812-1G>A, A561E, 2869insG,K710X, R709X, 2184insA, 712-1G>T, H199Y, P205S, V232D e polimorfismo IVS8-5T.