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A trissomia do 21 é a cromossomopatia mais frequente, resultado da presença adicional do fragmento da banda 21q22. É caracterizada por déficit cognitivo, hipotonia, dismorfia craniofacial, braquicefalia, malformação dos pavilhões auriculares, endas palpebrais oblíquas, epicanto, base nasal achatada, macroglossia relativa, cardiopatia congénita e membros curtos com prega palmar transversal.
Informações sobre o exame
TEMPO DE JEJUM
- Jejum não obrigatório.
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A trissomia do 21 é a cromossomopatia mais frequente, resultado da presença adicional do fragmento da banda 21q22. É caracterizada por déficit cognitivo, hipotonia, dismorfia craniofacial, braquicefalia, malformação dos pavilhões auriculares, endas palpebrais oblíquas, epicanto, base nasal achatada, macroglossia relativa, cardiopatia congénita e membros curtos com prega palmar transversal.
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