NEUROPATIA HEREDITÁRIA SENSÍVEL À COMPRESSÃO


A Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP) e uma forma frequente de neuropatia periférica autossômica dominante. Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensoriais e motoras, com episódios reversíveis e recorrentes, precipitados por compressão ou trauma. A deleção da região específica do cromossomo 17, na posição 17p12 causa a Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP). Deleções no gene PMP22, são encontradas em 85% dos casos de HNPP.
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- O exame só é realizado em material biológico de mãe, filho e pai.
- Na impossibilidade de envio de amostras dos genitores (por motivo de falecimento), é obrigatório o envio de declaração do paciente ou laboratório conveniado informando estar ciente que o resultado pode ser inconclusivo e que neste caso, o valor pago pelo exame não será devolvido.

A Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP) e uma forma frequente de neuropatia periférica autossômica dominante. Normalmente se caracteriza por paralisias nervosas sensoriais e motoras, com episódios reversíveis e recorrentes, precipitados por compressão ou trauma. A deleção da região específica do cromossomo 17, na posição 17p12 causa a Neuropatia Hereditária Sensível a Compressão (HNPP). Deleções no gene PMP22, são encontradas em 85% dos casos de HNPP.

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