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Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X-Frágil é uma condição genética que causa deficiência intelectual, déficits de aprendizado e alterações de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Afeta mais frequentemente os meninos.
Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil, além da síndrome de tremor/ataxia associados ao X frágil e da falência ovariana precoce. Praticamente todos os casos da síndrome são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, expande-se no gene FMR1. Essa alteração ?desliga? o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência dessa proteína leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
A síndrome de tremor/ataxia associados ao X-frágil é uma doença genética que afeta principalmente os homens, causando tremor, ataxia e demência. O tremor é um sintoma precoce comum que é seguido por ataxia, parkinsonismo e, com o tempo, demência.
A falência ovariana precoce é caracterizada pela perda da função ovariana antes dos quarenta anos de idade, gerando sinais e sintomas diversos, além de infertilidade.
Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil, além da síndrome de tremor/ataxia associados ao X frágil e da falência ovariana precoce. Praticamente todos os casos da síndrome são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, expande-se no gene FMR1. Essa alteração ?desliga? o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência dessa proteína leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
A síndrome de tremor/ataxia associados ao X-frágil é uma doença genética que afeta principalmente os homens, causando tremor, ataxia e demência. O tremor é um sintoma precoce comum que é seguido por ataxia, parkinsonismo e, com o tempo, demência.
A falência ovariana precoce é caracterizada pela perda da função ovariana antes dos quarenta anos de idade, gerando sinais e sintomas diversos, além de infertilidade.
Informações sobre o exame
TEMPO DE JEJUM
- Jejum não obrigatório.
- Jejum não obrigatório.
Conhecida também como síndrome de Martin-Bell, a síndrome do X-Frágil é uma condição genética que causa deficiência intelectual, déficits de aprendizado e alterações de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Afeta mais frequentemente os meninos.
Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil, além da síndrome de tremor/ataxia associados ao X frágil e da falência ovariana precoce. Praticamente todos os casos da síndrome são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, expande-se no gene FMR1. Essa alteração ?desliga? o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência dessa proteína leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
A síndrome de tremor/ataxia associados ao X-frágil é uma doença genética que afeta principalmente os homens, causando tremor, ataxia e demência. O tremor é um sintoma precoce comum que é seguido por ataxia, parkinsonismo e, com o tempo, demência.
A falência ovariana precoce é caracterizada pela perda da função ovariana antes dos quarenta anos de idade, gerando sinais e sintomas diversos, além de infertilidade.
Mutações no gene FMR1 causam a síndrome do X Frágil, além da síndrome de tremor/ataxia associados ao X frágil e da falência ovariana precoce. Praticamente todos os casos da síndrome são causados por uma mutação na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, expande-se no gene FMR1. Essa alteração ?desliga? o gene FMR1, o que o impede de produzir a proteína FMRP. A perda ou a deficiência dessa proteína leva aos sinais e sintomas da síndrome do X Frágil.
A síndrome de tremor/ataxia associados ao X-frágil é uma doença genética que afeta principalmente os homens, causando tremor, ataxia e demência. O tremor é um sintoma precoce comum que é seguido por ataxia, parkinsonismo e, com o tempo, demência.
A falência ovariana precoce é caracterizada pela perda da função ovariana antes dos quarenta anos de idade, gerando sinais e sintomas diversos, além de infertilidade.
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